防控地贫 携手同行 百例移植背后的生命保卫战

2025年5月8日是第32个世界地中海贫血（以下简称地贫）日，主题为“防控地贫，携手同行”。日前，记者走进贵阳市妇幼保健院儿童血液科，见证了一个载入史册的医疗里程碑——该院成功完成第100例造血干细胞移植术。在这里，每一个数字背后，都有一个与命运抗争的动人故事。

第100例患儿康复出院

“谢谢大家。”5月7日，移植仓大门缓缓开启，7岁的康康用稚嫩的声音向守候多时的医护团队道谢，他的童言童语深深感染了现场所有人。

这个来自黔西南州兴义市的小男孩，出生后不久，便被确诊重型β-地贫，一直在当地医院治疗。长期的输血、祛铁治疗，不仅花费大，又耗时耗力，全家苦不堪言。而随着年龄增长，康康的病情越来越严重，治疗效果却不甚理想，经当地医院介绍转诊来到贵阳市妇幼保健院治疗。

入院后，贵阳市妇幼保健院儿童血液科为康康继续进行输血和祛铁治疗，同时寻找造血干细胞相合供者。很快，有了配型成功的供者，治疗团队决定为康康进行异基因造血干细胞移植术。

“移植就像给电脑重装系统。”儿童血液科副主任王彩丽用生动的比喻解释道，“我们先清除患儿异常的造血功能，再将健康供者的干细胞‘安装’进去。”经过精准配型和精心准备，移植后第26天，检测显示供体细胞嵌合率高达99.5%，这个数字宣告着康康获得新生。

作为科室第100例移植患儿，他出仓时开心的小脸，也成为儿童血液科医护团队医者仁心最好的见证。

生命的双重馈赠

今年5岁的豪豪和轩轩是一对双胞胎，他们婴儿时期便被诊断为重型β-地贫，两个孩子同时患上同一疾病，知道这一消息时，他们的父母既悲痛又愧疚。

考虑到两个孩子年龄小和治疗效果，儿童血液科一边安排两个孩子定期到医院接受输血和药物治疗，一边寻找全相合供者，然而多年一直未找到。

2024年初，考虑孩子的病情发展，两个孩子长期受疾病折磨和输血带来的经济负担，救治团队经过多次商讨，决定采用父亲魏先生半相合干细胞为两个孩子进行造血干细胞移植术。令人振奋的是，哥哥豪豪率先移植成功，9个月后弟弟轩轩也顺利完成手术，治愈出院。如今，两个孩子褪去病容，开启了他们新的人生。

“很感谢大家的精心救治，给了我两个孩子第二次生命。”离开时，魏先生一家对儿童血液科医护团队连连致谢。

迟来的救赎

“医生，我儿子17岁了还能做移植吗？”今年年初，张先生带着儿子小杰从遵义来到王彩丽的门诊，经过仔细问诊，了解到孩子从小便确诊重型β-地贫，但由于夫妻俩常年在外打工，小杰跟着爷爷奶奶生活，未得到及时规范的治疗，也让这个孩子错过了最佳治疗期。

2024年底，在外打工回来的张先生发现小杰的身体状况越来越差，这才重视起来，带着他来到贵阳市妇幼保健院就诊。

“孩子病情重，年龄较大，进行造血干细胞移植难度较大。”经过仔细评估，王彩丽认为小杰的移植风险较高，但也找不到更好的救治办法。面对移植挑战，救治团队选择迎难而上，决定冒着高风险为小杰实施移植术。

入院后，通过干细胞配型，张先生和小杰的配型为半相合，这为移植手术提供了可能。然而在实施造血干细胞移植中，小杰还是多次出现严重的排异反应和一系列并发症，经过一个多月悉心护理，小杰的血红蛋白等指标逐渐达到标准范围，这让救治团队大大松了一口气，也让这个腼腆的大男孩脸上出现了久违的笑容。目前，小杰治疗后随访仍在进行中。

王彩丽介绍，地贫是全球发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一，主要分为α型和β型两大类，轻型地贫患者通常没有明显症状；中间型地贫患者会出现不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状；重型地贫患儿出生后不久就会出现严重的贫血，需依靠长期输血维持生命，同时还会引发生长发育迟缓、骨骼畸形、内分泌紊乱等多种并发症，严重影响患者的生活质量和预期寿命。贵州地贫基因发病率达10%及以上，由于该疾病治疗周期长、费用较高，为很多患儿和家庭带来了沉重的负担。

因此，王彩丽呼吁，预防胜于治疗，夫妇双方产前进行地贫筛查、基因诊断及胎儿地贫基因产前诊断很有必要，可有效预防中重型地贫胎儿出生。同时加强新生儿筛查，实现早诊早治，帮助患儿实现“脱贫”。