贵州医科大学附属白云医院成功救治罕见病患者

2024年9月16日，家住贵阳的李先生突然出现恶心、乏力、腹痛，住进了贵州医科大学附属白云医院消化内科。住院后，经过相关检查，发现患者肌酐异常升高，超过400umol/L，并出现大量蛋白尿，贫血，电解质紊乱等，为进一步明确诊治由消化内科转到肾内科。

转入肾内科后，患者各项指标急剧下降，肌酐进行性升高，血小板急速掉到4万。为尽快诊治，贵州医科大学附属白云医院副院长、肾内科主任彭红英教授立即组织相关科室进行多学科会诊，经过专家周密的病情分析和充分讨论，最终作出诊断，李先生罹患了一种十分罕见的疾病：非典型溶血性尿毒症综合征。

非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种非常严重且罕见的全身性血栓性微血管病，2018年5月该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。该病临床以溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为主要特点，每100万人中有7人发病。aHUS病因复杂，与感染、补体调节异常、维生素B12代谢缺陷、二酰甘油激酶ε（diacylglycerol kinase epsilon，DGKE）基因缺陷、药物诱导及自身免疫疾病、肿瘤等疾病相关，相当一部分患者有家族史。

aHUS往往起病凶险且易复发，常常出现多器官功能受损的表现，超过50%的患者有肾脏损伤，心血管系统、胃肠道和神经系统的受损表现也很常见。该病的预后很差，发病1年内近60%的成人患者死亡或终末期肾病（ESRD）进入透析治疗。

李先生病情严重且进展迅速，很快就发展至严重肾衰竭、心衰、肺部感染、溶血、血小板进行性降低、酸中毒、低钾、低钙……全身多个器官受损，如果不及时采取措施遏制病情进展，李先生将面临生命危险。

为挽救病人生命，彭红英教授带领团队第一时间为病人进行血浆置换、血液透析和激素冲击等强化免疫抑制治疗，但aHUS仍然继续发展，血小板继续下降。在得到患者及家属的信任和同意后，团队决定给患者加用生物制剂。经过团队的精心诊治，李先生的病情出现了显著改善。启动治疗后李先生的血小板逐渐恢复正常，肾功能也稳定下来，尿量逐渐增加，无不适感觉，病情逐渐稳定，近日出院。

彭红英教授介绍，我国有罕见病患者约2000万人左右，有很多罕见病患者和李先生的经历一样，辗转求医很多年才被确诊，有的因耽误确诊时机而死亡。医院组建了专科、专病的MDT团队，并开设了MDT门诊，进一步规范化疑难罕见病的治疗，为患者提供一站式的诊疗服务，解决患者辗转奔波多个科室难确诊的问题，让更多人能够更正规、更早期进行诊断，并及时得到有效治疗。

此次贵州医科大学附属白云医院MDT（多学科专家联合会诊）团队成功排除这一罕见病“险情”，标志着医院对疑难、罕见病的诊治能力迈上了新台阶。